Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
- Di truyền y học là gì? Bệnh di truyền ở người gồm có những loại nào?
- Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người.
- Di truyền y học nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
- Các hội chứng bệnh liên quan đến các đột biến NST.
- Bệnh di truyền phân tử là gì? Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?Cho ví dụ:
- 2.1)Bệnh di truyền phân tử: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
- 2.2)Nguyên nhân gây bệnh: Do đột biến gen gây nên.
- 2.3)Cơ chế gây bệnh:
Mức độ nặng, nhẹ của bệnh di truyền phân tử phụ thuộc vào chức năng của loại prôtêin do gen đột biến gây bệnh: - Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin, tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng.
- 2.4)Ví dụ:
a/ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do gen đột biến HbS gây ra (HbA --> HbS) b/ Bệnh phêninkêtô niệu:
- Nêu các hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST? Cho ví dụ:
- 3.1)Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
- Việc dư một NST tạo nên sự mất cân bằng ở hàng loạt các gen dẫn đến làm rối loạn một loạt các hệ cơ quan trong cơ thể thường gây ra nhiều dị dạng bẩm sinh và hay gây chết.
- Biểu hiện của hội chứng Đao: người thấp bé, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa (Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu).
- Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
- Hội chứng Đao là bệnh phổ biến nhất trong các hội chứng NST đã gặp ở người. Sở dĩ như vậy là do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống được.
- Cơ chế gây bệnh Đao: trong giảm phân, cặp NST thứ 21 nhân đôi không phân ligiao tử có
2 NST 21. Qua thụ tinh, giao tử có 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 hợp tử có 3NST 21.
- Biểu hiện: người thấp bé, má phệ. cổ rụt, khe mắt hếch, lưỡi dày và dài...
b/ Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, si đần, không có con.
- Hội chứng ba NST(XXX):nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
- Hội chứng Tơcnơ (XO):Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.
- Thế nào là bệnh ung thư? Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư?
- Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả các đột biến gen và đột biến NST) làm cho tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí, tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Bệnh ung thư hiện nay chưa có thuốc chữa trị, người ta dùng tia phóng xạ, hóa chất để diệt các tế bào khối u.
- 4.2)Nguyên nhân gây ung thư:
- Nguyên nhân gây ung thư hiện vẫn chưa hoàn toàn sáng tỏ.
- Tuy nhiên cũng đã biết một số nguyên nhân khác nhau dẫn đến ung thư do các đột biến gen, đột biến NST (tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut).
- 4.3)Cơ chế gây ung thư: có thể do 2 nhóm gen gây ra:
a/ Hoạt động của các gen tiền ung thư:
- Trong cơ thể bình thường, có các gen tiền ung thư quy định sự tổng hợp các prôtêin tham gia điều hòa quá trình phân bào.
- Bình thường, hoạt động của gen này chịu sự điều khiển của cơ thể chỉ tạo ra một lượng
sản phẩm vừa đủ cho nhu cầu phân bào bình thường.
- Khi bị đột biến thì gen trở nên hoạt động mạnh (gen ung thư) tạo ra quá nhiều sản phẩm
làm tăng tốc độ phân bào tạo nên các khối u ung thư.
- Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư là đột biến trội, nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào xôma.
b/ Hoạt động của gen ức chế khối u:
-Trong tế bào của người bình thường, có các gen ức chế khối u, làm cho các khối u không thể hình thành được.
-Nếu gen này bị đột biến chúng mất khả năng kiểm soát khối u các tế bào ung thư xuất hiện các khối u.
- Loại đột biến này thường là đột biến lặn. Bệnh ung thư vú ở người thuộc loại này.