Sinh Học

NỘI DUNG BÀI HỌC TUẦN 13 - SINH HỌC 12 - TIẾT 2

Thứ bảy, 27/11/2021, 14:53

Lượt đọc: 8638

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Di truyền y học là gì? Bệnh di truyền ở người gồm có những loại nào?

1.1)Di truyền y học:

Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người.
Di truyền y học nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

1.2)Bệnh di truyền ở người được chia thành 2 nhóm lớn:
- Bệnh di truyền phân tử (gen).

Các hội chứng bệnh liên quan đến các đột biến NST.

Bệnh di truyền phân tử là gì? Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?Cho ví dụ:

2.1)Bệnh di truyền phân tử: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2.2)Nguyên nhân gây bệnh: Do đột biến gen gây nên.
2.3)Cơ chế gây bệnh:
Mức độ nặng, nhẹ của bệnh di truyền phân tử phụ thuộc vào chức năng của loại prôtêin do gen đột biến gây bệnh: - Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin, tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng.
2.4)Ví dụ:
a/ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do gen đột biến HbS gây ra (HbA --> HbS) b/ Bệnh phêninkêtô niệu:

Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường. Gen đột biến này sẽ không mã hóa enzim chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin thừa phêninalanin  thiểu năng trí tuệ
Bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện được sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lý.
c/ Bệnh mù màu, máu khó đông: do ĐB gen lặn trên NST X d/ Bệnh bạch tạng: do ĐBG lặn trên NST thường

Nêu các hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST? Cho ví dụ:

3.1)Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:

Các đột biến cấu trúc hay đột biến số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen, làm mất cân bằng ở hàng loạt các gen, làm rối loạn các hệ cơ quan trong cơ thể, nên gọi là hội chứng bệnh do đột biến NST.
- Hội chứng bệnh do đột biến NST thường gây ra nhiều dị dạng bẩm sinh và hay gây chết

cho bệnh nhân hơn là bệnh do đột biến gen.

3.2)Một số ví dụ:
a/ Hội chứng Đao: Người bệnh có tới 3 NST ở cặp số 21 (đột biến số lượng NST).

Việc dư một NST tạo nên sự mất cân bằng ở hàng loạt các gen dẫn đến làm rối loạn một loạt các hệ cơ quan trong cơ thể  thường gây ra nhiều dị dạng bẩm sinh và hay gây chết.
Biểu hiện của hội chứng Đao: người thấp bé, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa (Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu).
Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
Hội chứng Đao là bệnh phổ biến nhất trong các hội chứng NST đã gặp ở người. Sở dĩ như vậy là do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen  sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống được.
Cơ chế gây bệnh Đao: trong giảm phân, cặp NST thứ 21 nhân đôi không phân ligiao tử có
2 NST 21. Qua thụ tinh, giao tử có 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 hợp tử có 3NST 21.
Biểu hiện: người thấp bé, má phệ. cổ rụt, khe mắt hếch, lưỡi dày và dài...
b/ Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, si đần, không có con.

Hội chứng ba NST(XXX):nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
Hội chứng Tơcnơ (XO):Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.

Thế nào là bệnh ung thư? Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư?

4.1)Bệnh ung thư:

Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả các đột biến gen và đột biến NST) làm cho tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí, tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Bệnh ung thư hiện nay chưa có thuốc chữa trị, người ta dùng tia phóng xạ, hóa chất để diệt các tế bào khối u.

4.2)Nguyên nhân gây ung thư:

Nguyên nhân gây ung thư hiện vẫn chưa hoàn toàn sáng tỏ.
Tuy nhiên cũng đã biết một số nguyên nhân khác nhau dẫn đến ung thư do các đột biến gen, đột biến NST (tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut).

4.3)Cơ chế gây ung thư: có thể do 2 nhóm gen gây ra:

a/ Hoạt động của các gen tiền ung thư:

Trong cơ thể bình thường, có các gen tiền ung thư quy định sự tổng hợp các prôtêin tham gia điều hòa quá trình phân bào.
Bình thường, hoạt động của gen này chịu sự điều khiển của cơ thể  chỉ tạo ra một lượng
sản phẩm vừa đủ cho nhu cầu phân bào bình thường.
Khi bị đột biến thì gen trở nên hoạt động mạnh (gen ung thư) tạo ra quá nhiều sản phẩm
 làm tăng tốc độ phân bào  tạo nên các khối u  ung thư.
Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư là đột biến trội, nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào xôma.
b/ Hoạt động của gen ức chế khối u:

-Trong tế bào của người bình thường, có các gen ức chế khối u, làm cho các khối u không thể hình thành được.

-Nếu gen này bị đột biến  chúng mất khả năng kiểm soát khối u  các tế bào ung thư xuất hiện  các khối u.
Loại đột biến này thường là đột biến lặn. Bệnh ung thư vú ở người thuộc loại này.

Tác giả: Phạm Công Thường

Viết bình luận

Mã bảo vệ

Tin cùng chuyên mục

Nội dung bài học tuần 16 - sinh học 12

22/12/2021 9:0

Nội dung bài học tuần 16 - sinh học 11

22/12/2021 8:59

Nội dung bài học tuần 16 - sinh học 10

22/12/2021 8:57

Nội dung bài học tuần 15 - sinh học 12 - tiết 2

13/12/2021 8:9

Nội dung bài học tuần 15 - sinh học 12 - tiết 1

13/12/2021 8:4

Nội dung bài học tuần 15 - sinh học 11

13/12/2021 8:1

Nội dung học tập tuần 15 - sinh học 10

13/12/2021 7:59

Nội dung bài học tuần 14 - sinh học 12

5/12/2021 19:10

Nội dung bài học tuần 14 - sinh học 11

5/12/2021 19:7

Nội dung bài học tuần 14 - sinh học 10

5/12/2021 19:5

Nội dung bài học tuần 13 - sinh học 12 - tiết 1

27/11/2021 14:52

Nội dung bài học tuần 13 - sinh học 11

27/11/2021 14:45

Nội dung bài học tuần 13 - sinh học 10

27/11/2021 14:43

Nội dung bài học tuần 12 - tiết 2 - sinh học 12

22/11/2021 8:23

Trường THPT Long Trường
Địa chỉ: 309 Võ Văn Hát, Khu phố Phước Hiệp, phường Long Trường, TP. Thủ Đức, TP. Hồ Chí Minh
Điện thoại: 028.37301319 (P.Học vụ) - 028.37301617 (P.kế toán) - 028. 37302136 (P.Giám thị)
Email: c3longtruong.tphcm@moet.edu.vn - lienhe@thptlongtruong.edu.vn

THPT LONG TRƯỜNG

Chia sẻ tin bài