Bài 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1) Khái niệm về nhiễm sắc thể? Hình thái và cấu trúc siêu hiển vi và chức năng của NST ở sinh vật nhân thực?
1.1) Khái niệm về NST:
- Ở sinh vật nhân thực, NST gồm phân tử ADN liên kết với loại prôtêin (dạng his tôn).
- NST là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
- NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng ăn màu với các thuốc nhuộm kiềm tính.
1.2) Hình thái nhiễm sắc thể:
- Mỗi NST gồm: tâm động (vị trí liên kết với thoi vô sắc), đầu mút (bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau) và trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
- Hình thái của NST biến đổi lúc tế bào phân chia.
- NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, thường nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân (do NST co xoắn cực đại).
- Ở kì giữa của nguyên phân, mỗi NST gồm 2 sợi crômatit gắn với nhau ở tâm động.
1.3) Đặc điểm:
- Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc.
- Ở các loài sinh vật, trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành các cặp NST tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự các gen, nên số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là số chẳn gọi là bộ NST lưỡng bội (ký hiệu 2n).
Ví dụ: ở người: 2n = 46, ruồi giấm: 2n = 8, cà chua: 2n = 24.
- Trong giao tử, số lượng NST bằng 1/2 số NST của tế bào sinh dưỡng, gọi là bộ NST đơn bội (ký hiệu n).
Ví dụ: Ở người: n = 23, ruồi giấm: n = 4, cà chua: n = 12
- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính
1.4) Cấu trúc siêu hiển vi của NST:
a/ Ở sinh vật nhân thực: Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN rất dài gồm:
- 1 đoạn ADN (146 cặp nu) và 8 phân tử prôtêin loại histon (có hình cầu) tạo 1 nuclêôxôm
- Nhiều nuclêôxôm nối với nhau và xoắn bậc 1 tạo nên chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản,
d =11nm).
- Chuỗi nuclêôxôm xoắn bậc 2 tạo thành sợi nhiễm sắc (d= 30nm) xoắn bậc 3 (d=300nm) để tạo ra sợi cromatit rồi biến đổi thành nhiễm sắc thể đơn .
- NST có cấu trúc xoắn ở nhiều mức độ khác nhau để có thể xếp gọn trong nhân tế bào và dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.
b/ Ở sinh vật nhân sơ: chưa có cấu trúc NST, mỗi tế bào chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép có dạng vòng.
2) Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và hậu quả? Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
2.1) Đột biến cấu trúc NST:
- Là những biến đổi trong cấu trúc NST.
- Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen, tái cấu trúc lại các gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến.
2.2) Các dạng đột biến cấu trúc NST hậu quả, ý nghĩa:
Đột biến cấu trúc gồm có các dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
a) Mất đoạn:
- NST bị mất đi một đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.
- Hậu quả: thường gây chết.
Ví dụ: ở người, mất đoạn nhỏ ở đầu NST số 21, (hay mất 1 đoạn vai dài NST số 22) gây ung thư máu. Mất đoạn một phần vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
- Ý nghĩa: Trong thực tế, người ta có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những
gen không mong muốn ở một số giống cây trồng.
b) Lặp đoạn:
- Một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.
- Hậu quả:
+ Làm tăng số lượng gen trên NST Tăng hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.
+ Làm mất cân bằng gen trong hệ gen có thể có hại cho cơ thể.
+ Trong thực tế, ở một số trường hợp đột biến lặp đoạn có lợi.
- Ví dụ: ở lúa đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. Ở ruồi giấm, lặp đoạn làm mắt lồi thành mắt dẹt.
- Ý nghĩa: Lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới.
c) Đảo đoạn:
- Một đoạn NST đứt ra rồi quay đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi vị trí gen trên NST.
- Hậu quả: có thể gây hại, giảm khả năng sinh sản.
- Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi đảo đoạn tạo loài mới.
- Ý nghĩa: Đảo đoạn làm sắp xếp lại các gen góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.
d) Chuyển đoạn:
- Trao đổi đoạn trên cùng một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
- Hậu quả: giảm khả năng sinh sản.
- Ví dụ: Ở người chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9, tạo NST số 22 ngắn hơn bình thường (mất đoạn) gây ung thư máu. Sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.
- Ý nghĩa: Chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết. Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
3) Nguyên nhân gây đột biến NST và cơ chế chung của các dạng đột biến cấu trúc NST? 3.1) Nguyên nhân gây đột biến NST: Do ảnh hưởng của các tác nhân hóa học, vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), tác nhân sinh học (virut) hoặc những rối loạn sinh lý, hóa sinh trong tế bào.
3.2) Cơ chế chung của các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
4) Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
a) Trong tiến hóa:
- Tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa (lặp đoạn).
- Góp phần hình thành loài mới (đảo đoạn, chuyển đoạn).
b) Trong chọn giống:
- Loại bỏ các gen xấu, tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới…
c) Trong nghiên cứu di truyền: Xác định vị trí của gen trên NST lập bản đồ gen.